Galileando: Genética- La manipulación para un futuro "perfecto".

La ciencia de la genética aplicada a la reproducción humana nos permite descubrir su impacto de la patología reproductiva a nivel general y llegar a un diagnostico individual en cualquiera de los sexos que permite en muchos casos resolver la disfunción reproductiva de la pareja. Sabemos que la infertilidad o esterilidad afecta aproximadamente al 15 % de las parejas que intentan concebir. Entre los agentes etiológicos que se han descrito se encuentran: factores hormonales, inmunológicos, psicológicos, edad, obesidad, secundarios a cirugías o alteraciones de la gametogénesis. Sin embargo, aún se considera que en una elevada proporción de pacientes, la esterilidad e infertilidad es de origen desconocido o idiopático, representando al 20 % de los casos. Aunque es difícil establecer la contribución genética a la infertilidad humana, se estima que esta afecta a más del 30 % de los casos, ya que incluso las causas anteriormente mencionadas pueden tener un componente genético que afecte a la reproducción de sus portadores.

· GENÉTICA FORMAL. Herencia mendeliana. Construcción de genealogías. Características de los tipos de herencia mendeliana en el hombre. Caracteres de herencia compleja. Tipos de caracteres complejos. Análisis genético de caracteres complejos: los gemelos y el concepto de heredabilidad.

· ESTRUCTURA Y ORGANIZACIÓN DEL GENOMA HUMANO. Organización general del Genoma Humano. Análisis comparado del genoma humano. Funciones de las secuencias altamente repetidas. Las secuencias repetidas interdispersas son elementos móviles del genoma. Secuencias que se movilizan mediante un intermediario de ADN. Elementos móviles autónomos: retrotransposones y retrovirus endógenos. Elementos móviles no autónomos: retrogenes y retropseudogenes. Efectos genómicos, fisiológicos y patológicos de los elementos móviles

· EL GENOMA HUMANO EN ACCIÓN: TRANSCRIPTOMA Y PROTEOMA. Estructura general de los genes humanos. Regulación de la expresión génica. Mecanismos de generación de la diversidad proteica. Los genes que no codifican proteínas. Regulación transcripcional de un cromosoma completo: compensación de la dosis génica. Consecuencias de la hemicigosis funcional. Bases moleculares de la dominancia y la recesividad. La relación no lineal entre gen y fenotipo.

· LAS HEMOGLOBINAS (1). Las Hemoglobinas humanas. Síntesis de globinas durante el desarrollo: hemoglobinas fisiológicas. Estructura de los genes codificadores de las globinas. Regulación de la expresión de las globinas: el Locus de la Región Control. Hipótesis sobre la evolución de los loci de las globinas.

· LAS HEMOGLOBINAS (2). Variantes de la hemoglobina: La hemoglobina S y la anemia falciforme. La hemoglobina S y la resistencia a la malaria. Las talasemias alfa y beta.

· GENETICA DE LA RESPUESTA INMUNE. La respuesta inmune adaptativa: inmunidad humoral y celular. Bases genéticas de la diversidad de anticuerpos y receptores de los linfocitos T. Anomalías de la respuesta inmune: Inmunodeficiencias.

· EL COMPLEJO PRINCIPAL DE HISTOCOMPATIBILIDAD. Rechazo de injertos. Antígenos del sistema HLA. Detección, estructura y distribución. Genética del sistema HLA. Desequilibrio de ligamiento. Funciones del sistema HLA. HLA y autoinmunidad.

· POLIMORFISMOS GENÉTICOS: ALGUNOS MODELOS. Sistema ABO. Antígenos y anticuerpos del sistema. Biosíntesis de los antígenos del sistema ABO y el sistema secretor. El fenotipo Bombay. Interacción entre los sistemas ABO y Secretor. Variabilidad geográfica y selección natural sobre el sistema ABO.

· Sistema Rh. Hipótesis genéticas. Complejidad del sistema. Incompatibilidad fetomaterna y Selección sobre sistema Rh.

· ERRORES CONGENITOS DEL METABOLISMO. Factores de coagulación y hemofilias. El Albinismo. La Alcaptonuria. La Fenilcetonuria y otras hiperfenilalaninemias. La Hipercolesterolemia familiar. Farmacogenética y Ecogenética

· ENFERMEDADES GENÉTICAS CON HERENCIA NO MENDELIANA (1). Enfermedades de herencia materna. El genoma mitocondrial y sus alteraciones con efectos patológicos. Homoplasmia y heteroplasmia. Mutaciones en el ADN mitocondrial y enfermedades comunes.

· ENFERMEDADES GENÉTICAS CON HERENCIA NO MENDELIANA (2). El fenómeno del "imprinting". Genealogías para caracteres sujetos a "imprinting". Origen parental de deleciones. Mecanismos moleculares de "imprinting". Significado evolutivo del “imprinting”.

· ENFERMEDADES GENÉTICAS CON HERENCIA NO MENDELIANA (3). El concepto de anticipación genética. El Síndrome del X-frágil. Bases moleculares de la anticipación: las mutaciones dinámicas. Características de las enfermedades que muestran anticipación genética.

· GENÉTICA Y CÁNCER. Características de las células cancerosas. Epidemiología del cáncer. Los virus tumorales. Oncogenes y genes supresores de tumores. Modelo de tumorigénesis colorrectal. Genes reparadores y cáncer. Cánceres hereditarios y predisposición heredable al cáncer.

· GENÉTICA Y COMPORTAMIENTO HUMANO. La dificultad de definir el comportamiento "normal". La componente genética del comportamiento: métodos de estudio. Anomalías génicas y cromosómicas y las alteraciones del comportamiento. Algunos ejemplos del estudio genético de caracteres de comportamiento.

· CONSEJO GENÉTICO Y ANÁLISIS PRENATAL. Los errores meióticos y sus consecuencias. Los fallos en el proceso de fecundación. La no disyunción mitótica: mosaicismo. Anomalías cromosómicas estructurales. Teratogénesis y anomalías congénitas. Situaciones que aconsejan un análisis prenatal. El proceso del consejo genético.

· TERAPIA DE ENFERMEDADES GENÉTICAS. Terapia paliativa. Terapia génica. Vectores de transferencia génica. La terapia génica de las enfermedades no hereditarias. Manipulación genética de embriones.

Los científicos que participaron en el proyecto Genoma Humano, que comenzó en 1990, completaron la secuencia de las casi 3.000 millones de "letras" que encierran las instrucciones genéticas humanas. Este importante logro cambiará la medicina para siempre, mientras los científicos avanzan rápidamente hacia su meta de identificar todos nuestros genes y saber qué función cumple cada uno.

Este logro llega después de dos décadas de rápido progreso en la genética humana, la rama de la biología que estudia la herencia. Los científicos han descubierto muchos genes que cumplen funciones importantes en las enfermedades humanas.

o Nuestra opinión personal:

Ana: Yo creo que la genética ha sido de gran ayuda para combatir enfermedades transgénicas, pero me parece mal que lo usen para manipular las facciones de las personas.

Camila: La genética tiene su lado positivo pero a la vez también el negativo, creo que eso se basa según el punto de vista de cada uno. El lado positivo es que se pueden solucionar varios problemas, como por ejemplo soluciones a enfermedades; pero a la vez el lado negativo como anteriormente dijo Ana, es que se aprovechan del poder que tienen para transformar las facciones de las personas.

Algunas imágenes: